Berliner Hannah yang berusia 23 tahun menderita defisiensi POMC. Cacat genetik yang sangat langka menyebabkan wanita muda itu selalu lapar.
Hannah adalah satu dari hanya 50 pasien di seluruh dunia dengan kondisi kekurangan POMC. Ia kekurangan hormon penekan nafsu makan proopiomelanocortin (POMC). Menurut organisasi payung swadaya Jerman, Axis adalah penyakit yang sangat langka, jika ada kurang dari lima pasien di antara 10.000 orang. Pada 28 Februari, "Hari Penyakit Langka Dunia" akan berlangsung. Dia harus menciptakan lebih banyak perhatian bagi mereka yang terkena dampak.
Kisah penderitaan Hana dimulai dengan kelahirannya
Pada musim panas 1994, gadis itu lahir. Hati Anda tidak berfungsi sejak awal. Para dokter dari Rumah Sakit Universitas Berlin Charite mendiagnosis defisiensi kortisol kongenital dan meresepkan hidrokortison mereka. Sampai hari ini dia mengambil sarana. "Itu membantu Hannah untuk bertahan hidup, " kata sang ibu dalam sebuah wawancara dengan Focus. "Tapi penderitaannya belum berakhir."
Sudah sebagai bayi, Hannah bertambah berat badan lebih cepat dari rata-rata. Pada satu tahun dia memiliki berat 20 kilogram. Itu sekitar empat kali berapa berat rekan. "Dia selalu lapar, kamu tidak akan pernah bisa kenyang, " kenang Pastor Christian. Keluarga berusaha untuk menangkal dengan fisioterapi, saran gizi dan penyembuhan. Tanpa kesuksesan. Hannah semakin gemuk. Yang memperburuk keadaan, dia mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisiknya. Dia tidak belajar berjalan sampai dia berusia dua tahun.
Tidak ada ahli, tidak ada diagnosis
Empat tahun setelah kelahiran Hannah, terobosan tiba-tiba datang: di klinik endokrinologi pediatrik, di mana anak-anak dengan ketidakseimbangan hormon dirawat, Hannah didiagnosis oleh kelompok kerja dengan keterlibatan Heiko Krude dalam gambaran klinis yang belum pernah terjadi sebelumnya: defisiensi POMC.
Heiko Krude, yang mengepalai Pusat Penyakit Rare Charite hari ini, menjelaskan, "Diagnosis yang terlambat, seperti pada Hannah, adalah masalah utama dalam pekerjaan kami." Untuk penyakit langka seperti itu, hanya ada sedikit ahli, yang pada gilirannya mempersulit diagnosis. Masalah Hannah tidak begitu jarang, seperti dijelaskan oleh Krude lebih lanjut: "Penyakit tunggal jarang - tetapi jika Anda menghitung semua pasien dalam kelompok penyakit, Anda mencapai sekitar satu persen dari semua orang."
Penyakit langka ini memiliki banyak wajah: mulai dari kelainan bentuk kaki pada penyakit mata hingga defisiensi POMC. Seringkali cacat genetik adalah penyebabnya.
Sementara itu Hannah berbobot 170 kilogram
Di Hannah, dibutuhkan dari diagnosis hingga dimulainya pengobatan selama 17 tahun. Waktu yang tak terlukiskan kejam bagi Hannah dan keluarganya. "Rasanya seperti berada di film horor: saya adalah seorang pecandu, terus tumbuh dan tidak ada yang membantu, " kata perempuan berusia 23 tahun itu. Pada akhirnya, Hannah berbobot 170 kilogram. "Aku hanya punya beberapa teman dan hampir tidak bisa berpartisipasi dalam apa pun."
Obat baru dari AS harus membantu
Sejak 1 Januari 2015, Berliner telah mengambil bagian dalam penelitian dengan obat baru dari AS. Hal ini dimaksudkan untuk memperbaiki cacat peraturan makan yang langka dan secara permanen memblokir rasa lapar yang sangat kuat.
Keberhasilan pertama datang dengan cepat: "Jika Anda lapar sepanjang hidup Anda dan tiba-tiba tidak, itu seperti mimpi, " kata Hannah. Hari ini berat badannya normal, bisa berolahraga dan akhirnya punya banyak teman. Dia baru saja menyelesaikan masa magangnya sebagai Asisten Manajemen Kantor.
Dan keluarganya bersyukur bahwa Hannah akhirnya menjadi lebih baik: "Ini seperti keajaiban, " kata ibu Birgit. "Selama 20 tahun, kami hanya fokus pada penyakit ini, sekarang kami lega dan dibebaskan."
Tetapi cacat genetiknya akan menemani wanita muda itu sepanjang hidupnya. Setiap hari dia menyuntikkan obat ke paha. Ditambah dengan ini adalah dosis harian hidrokortison. Hanya ada beberapa efek samping: Rambutnya menjadi lebih gelap - sebelumnya berwarna merah, sekarang berwarna cokelat. Untuk infeksi, Hannah harus ekstra hati-hati, dia jauh lebih rentan. Tapi dia masih senang: "Ini kehidupan yang sama sekali baru."
"Namse" ingin membantu korban lainnya
Untuk dapat membantu pasien seperti Hannah lebih baik dan lebih cepat di masa depan, dokter dari seluruh Jerman bergabung dalam jaringan "Translate Namse". "Namse" adalah bentuk singkat dari "Rencana Aksi Nasional untuk Orang dengan Penyakit Langka". Sebanyak sembilan pusat medis, termasuk yang ada di Heidelberg, Essen, Bonn dan Hamburg, terlibat dalam proyek ini.
Itu bisa menarik juga:
5 penyakit langka yang harus Anda ketahui
Sanfilippo Syndrome: Abby muda menderita Alzheimer sejak kecil
Gejala dan penyebab penyakit kupu-kupu
