Ada banyak trisomi, tetapi berkat tes darah, tidak perlu lagi membuat amniosentesis untuk diagnosis. Apa itu trisomi dan segala sesuatu tentang tes darah, Anda akan menemukannya di sini.
Foto: iStock / Topalov
- Bagaimana cara kerja tes darah?
- Tes darah vs. amniosentesis
- Apa yang dimaksud dengan trisomi individu?
- Asuransi kesehatan mana yang membebankan biaya tes darah?
Sejak 2012 memberikan alternatif untuk amniosentesis berisiko. Tes darah dapat mengklarifikasi trisomi tanpa risiko. Namun, tes ini tidak ada arus kas dan dengan 200 hingga 300 euro juga tidak murah. Tetapi keputusan perusahaan asuransi kesehatan dan dokter untuk mengambil tes ini sebagai manfaat tunai dalam kehamilan berisiko, dapat diduga. Namun demikian, ada banyak kritik, itulah sebabnya masih ada perdebatan.
Bagaimana cara kerja tes darah?
Untuk tes, calon ibu diambil darahnya. Selain informasi genetik ibu berada dalam darahnya sudah fragmen DNA dari anaknya yang belum lahir. Ini mengalir dari plasenta ke aliran darah ibu. Fragmen-fragmen ini sudah cukup untuk membaca anomali kromosom dan untuk dapat mendiagnosis tujuh trisomi. Biasanya, trisomi 21, 18 dan 13 dipelajari. Menurut pabrikan, ada kepercayaan 99, 8 persen pada hasil tes.
Tes darah vs. amniosentesis
Tes darah adalah metode tes non-invasif, yang berarti bahwa anak yang belum lahir tidak terlibat dalam tes. Bagi sang ibu, tes adalah sampel darah biasa. Karena itu, tes tidak memiliki risiko infeksi atau keguguran. Tes ini sudah mungkin dilakukan sejak minggu ke sembilan kehamilan.
Dalam pemeriksaan cairan ketuban, materi genetik bayi yang belum lahir dikeluarkan dari kantung ketuban melalui jarum berlubang. Cairan ketuban mengandung sel-sel kekanak-kanakan yang dapat dianalisis di laboratorium. Selain tes untuk trisomi, konsentrasi dua protein juga dapat diukur. Ini memberikan indikasi malformasi tulang belakang dan dinding perut. Tes ini dimungkinkan dari minggu ke-16 kehamilan dan menawarkan tes darah yang serupa dengan kepastian 99 persen. Karena ini adalah tes invasif, tes ini berisiko. Karena ketika jarum berlubang dimasukkan ke dalam kantung ketuban, ia sangat dekat dengan anak yang belum lahir dan ada risiko bahwa anak tersebut akan terluka. Ada juga risiko keguguran 0, 1 hingga 0, 5 persen. Pemeriksaan cairan ketuban diambil alih pada kehamilan berisiko oleh perusahaan asuransi kesehatan.
Apa yang dimaksud dengan trisomi individu?
Trisomi adalah perubahan dalam genom, yang berhubungan dengan berbagai gangguan fisik dan mental. Struktur atau jumlah kromosom berbeda. Biasanya, setiap kromosom digandakan. Jika ada trisomi, itu ada dalam rangkap tiga. Pada trisomi 21 atau sindrom Down yang diketahui, jumlah kromosom 21 dipengaruhi. Materi genetik tambahan menyebabkan berbagai gangguan mental dan fisik. Trisomi dapat memengaruhi kromosom apa pun, dengan banyak malformasi yang sangat parah sehingga keguguran terjadi lebih awal. Namun, ada tiga trisomi yang didiagnosis oleh dokter selama kehamilan.
Trisomi 21
Ada empat bentuk sindrom Down (= trisomi 21), yang dirangkum di sini. Di Jerman, sekitar 1200 anak-anak dengan sindrom Down lahir setiap tahun. Gejalanya bisa beragam. Selain fitur eksternal seperti dwarfisme, leher pendek yang tebal, kepala bulat kecil, yang rata pada oksiput, orang dengan sindrom Down memiliki hidung pelana, tetapi juga alur empat jari dan gejala visual lainnya yang mungkin terjadi. Selain itu, malformasi organ internal atau cacat fungsional dapat dibentuk.
Kiat: Dengan mata berbeda: Fabian Sixtus Körner menggunakan trisomi 21 dan bepergian dengan seorang anak
Trisomi 18
Sindrom Edward (= trisomi 18) terjadi pada sekitar satu dari 5.000 anak yang lahir hidup. Jenis malformasi, serta karakteristiknya sangat fleksibel. Secara total ada sekitar 150 malformasi berbeda terkait dengan sindrom tersebut. Ini termasuk kemungkinan malformasi jantung, kepala, otak, ginjal, dan ekstremitas.
Anak-anak yang lahir dengan sindrom Edward mengharapkan kehidupan yang sangat singkat, rata-rata empat hari. 10 persen anak laki-laki dan 55 persen anak perempuan bertahan hidup pada tahun pertama kehidupan. Pada usia lima tahun, sekitar 15 persen anak perempuan masih hidup. Namun, hanya 10 persen janin yang terinfeksi yang dilahirkan hidup-hidup.
Kiat: Trisomi 18: Apa artinya Edwards Syndrome bagi bayi
Trisomi 13
Trisomi 13 juga disebut sebagai sindrom Pätau, yang ditemukan pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran hidup. Sindrom ini ditandai oleh berbagai malformasi dan masalah perilaku. Gejala yang berbeda dapat terjadi secara individual dan dalam banyak kombinasi. Malformasi dapat mempengaruhi, antara lain, kepala, mata, ekstremitas, tetapi juga otak, jantung, sistem pencernaan atau saluran genitourinari.
Hanya sepuluh persen janin yang terinfeksi yang dilahirkan hidup-hidup. Dari jumlah tersebut, 60 persen meninggal dalam tahun pertama kehidupan mereka. Anak perempuan biasanya bertahan lebih lama daripada anak laki-laki, namun hanya 10 persen anak-anak yang terkena dampak yang lebih tua dari lima tahun.
Perusahaan asuransi kesehatan mana yang akan menanggung biaya tes darah?
Meskipun keputusan perusahaan asuransi kesehatan dan dokter mengenai asumsi biaya dapat diprediksi, tetapi sejauh ini hanya beberapa perusahaan asuransi kesehatan yang menanggung biayanya. Tetapi bahkan jika kesepakatan tercapai, biaya hanya ditanggung oleh kehamilan berisiko tinggi. Namun, Anda dapat menanyakan kepada perusahaan asuransi kesehatan Anda terlebih dahulu ujian kehamilan mana yang dibayarkan. Jika dokter Anda merekomendasikan tes darah, Anda harus mengajukan permohonan penggantian.
Oleh Lisa Philomena Strietzel
- Bagaimana tubuh saya berubah selama kehamilan?
- Diabetes gestasional: Sangat berbahaya bagi bayi
- Anda harus menjawab 6 pertanyaan dokter ini dengan jujur
